Nature Genetics-artikel: Genoom van Nederland in kaart gebracht

Publication date: 29-06-2014

Samenwerkende onderzoekers hebben in een grootschalig onderzoek onder leiding van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) een genetisch profiel van Nederland gemaakt.  De onderzoekers hebben de DNA-volgorde van 250 familietrio’s bestaand uit twee ouders en een kind, verspreid over heel Nederland, in kaart gebracht. Het is voor het eerst dat zo nauwkeurig de genen van zoveel gezonde personen geanalyseerd zijn. Het onderzoek is 29 juni 2014 in Nature Genetics gepubliceerd.

Betekenis voor genetisch onderzoek

‘Dit profiel helpt bij het leggen van verbanden tussen genetische variatie en ziektes’, zegt projectleider Cisca Wijmenga (UMCG). "Dankzij het Genoom van Nederland kunnen we onderzoek naar bepalende genen die een rol spelen bij ontstaan van chronische- of ouderdomsziekten enorm versnellen. Veel sneller dan voorheen kunnen we nu in onderzoek ons specifiek richten op ziekteveroorzakende genen. Het Genoom van Nederland biedt een catalogus waarmee is vast te stellen welke variatie in DNA nog wel getolereerd wordt en welke juist aanleiding kan geven tot een ziekte.” Een opvallend resultaat is dat elke deelnemer gemiddeld wel twintig mutaties blijkt te hebben waarvan onderzoekers dachten dat ze zeldzame ziekten veroorzaakten, terwijl de personen kerngezond zijn.

Nieuwe Big Data technieken

Snellere big data algoritmen ontwikkeld door onderzoeker Alexander Schönhuth van het Centrum Wiskunde & Informatica (CWI) maken het voor het eerst mogelijk om volledige DNA-volgorden met elkaar te vergelijken. ‘Oude methoden waren te traag om alle elementen uit de dataset te gebruiken ’, zegt Schönhuth. ‘Voor het vinden van kleine en grote variaties waren goede algoritmen beschikbaar, maar middelgrote DNA-verschillen waren lastiger aan te tonen. Maar liefst 98.4% van de variaties die onze technieken in deze bandbreedte vonden waren volledig nieuw en voorheen onbekend.’

Unieke samenwerking

Het unieke, grootschalige onderzoek is opgezet vanuit BBMRI-NL, het samenwerkingsverband van Nederlandse biobanken. Aan het onderzoek werkten wetenschappers mee van het UMC Groningen, UMC Utrecht,  Leiden UMC, VU Amsterdam, AMC Amsterdam, UMC St. Radboud Nijmegen, het Centrum Wiskunde & Informatica in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast werkten verschillende buitenlandse groepen mee.